90 % sans traitement : le défi insurmontable des maladies rares après 25 ans

Depuis leur création en 2001, les efforts de la Plateforme Maladies Rares ont permis d’élargir l’accès aux soins pour près de trois millions de français touchés par des pathologies très rares. Cependant, une réalité persiste : plus de 90 % des maladies rares n’ont pas encore de traitement efficace.

Les premières étapes ont été difficiles. Le premier Téléthon en 1987 a lancé la réflexion sur ces pathologies invisibles. Progressivement, des plateformes comme Orphanet (1995) et l’Alliance Maladies Rares (2000) ont structuré un réseau de soutien. En 2001, la Plateforme Maladies Rares a mis en place une coordination interne pour accélérer les avancées.

Aujourd’hui, des centaines de centres spécialisés et des lois sanitaires adaptées permettent une prise en charge plus rapide. Mais le réel progrès reste limité. Les familles doivent gérer des soins complexes, souvent financièrement exigeants, alors que les médecins négligent ces cas en raison de leur rareté.

« Même avec des essais thérapeutiques en cours, la majorité des patients n’ont pas accès à un traitement adapté », souligne Angélique Sauvestre, vice-présidente d’une association soutenant les malades rares. « Le manque de ressources et l’absence d’un modèle économique viable empêchent une avancée significative. »

Les défis futurs incluent la recherche génomique, l’accès équitable aux soins et la mise en place d’un système financier adapté pour ces pathologies. Sans un engagement collectif et des investissements stratégiques, les progrès resteront fragmentés.

Cinq ans après la dernière révision de la loi santé, le combat n’est pas encore terminé. Les maladies rares continuent à exiger une attention particulière, car chaque jour, des familles subissent un défi sans fin.